Генетика, клиника и диагностика семейной гиперхолестеринемии

 

Бекбосынова Махаббат Сансызбаевна

Иванова-Разумова Татьяна Владимировна

Полный текст сборника в формате PDF

Монография посвящена комплексному анализу семейной гиперхолестеринемии – одного из наиболее распространённых наследственных нарушений липидного обмена, ассоциированного с высоким риском преждевременных сердечно-сосудистых заболеваний. Основное внимание уделено вопросам диагностики: представлены современные генетические, лабораторные и инструментальные методы, рассмотрены международные и национальные диагностические критерии, а также возможности стратификации сердечно-сосудистого риска у различных категорий пациентов. Отдельные главы посвящены особенностям диагностики в педиатрической практике, у беременных женщин и при гомозиготных формах заболевания. Проанализированы принципы каскадного скрининга и роль реестров пациентов в улучшении выявляемости. Работа основана на актуальных клинических рекомендациях, международных консенсусах и данных эпидемиологических исследований, с адаптацией к условиям здравоохранения Республики Казахстан. Монография предназначена для врачей-кардиологов, терапевтов, педиатров, эндокринологов, специалистов по медицинской генетике, организаторов здравоохранения, а также для научных сотрудников и преподавателей медицинских вузов, интересующихся проблемами дислипидемий и наследственных заболеваний обмена веществ.

Данная монография разработана в рамках научного проекта “Разработка новых методов скрининга, профилактики и лечения сердечно-сосудистых заболеваний атеросклеротического генеза для предотвращения ранней смертности пациентов с атеросклерозом (BR21881970)”